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在认知水平上, 70％左右的孤独症儿童智力水平低于同龄儿童，但这些儿童可能在某些方面具有较强能力；20％智力在正常范围；约10％智力超常；多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面。大多少孤独症儿童的认知能力发展严重不足，无法对周围事物进行合理的分析、综合、归纳、整理，对人与人之间的关系更是极度缺乏，许多儿童对人际交往、沟通中的基本的语言都无法理解。患孤独症的孩子有时会聋，对声音没反应。正常孩子会被声音例如狗叫惊吓，而孤独症小孩会无动于衷。
自闭症(autism)，又称孤独症，是一类严重影响青少年身心健康的精神性疾病。这种疾病在1946年由美国医生Leo Kanner首先系统阐述，表现为社交沟通障碍、无法正常与人交流、语言发育迟缓或障碍并带有重板行为[1]。一部分自闭症患者具备超乎常人的能力，例如机械记忆、数学、绘画、音乐等。在诸多影视作品如《雨人》中，呆板但有超常数学天才的哥哥就是一个经典的自闭症形象。这种疾病严重影响青少年的正常生长发育，患者常常无法进入正常的教育环境接受教育，以及因为古怪刻板行为遭受社会误解等。
1965年英国医生Harry??Angelman首先发现并系统性地描述了这种疾病，这种疾病因此得名。科研工作者和医生对这种严重的疾病的病因进行了数十年的研究，发现仿佛是遗传性的病因，但是好像又不遵循经典的孟德尔定律的遗传法则。研究者发现，只有患儿携带从母亲那里遗传来的基因突变的时候，才会患病，这究竟是为什么呢？时光又回到了“自闭症的生物化学”的篇[1]中提到的发现MeCP2的1993年。
子代中来自母本的该染色体区段活性正常，但是来自于父本的染色体区段则被沉默，因此如果来自母本的这个染色体区段上的基因带有突变，就会导致机体丧失该基因的正常功能。值得一提的是，目前在人类基因组中有近200个被印刻的基因，且大多数的基因印刻发生在大脑中，就是说被印刻的基因的父本和母本拷贝在其他组织中都是活性等同的，只有在神经系统中才会发生父本或母本被特异性沉默的现象。
